20章第六节遗传病与人类健康

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第20章 生物的遗传和变异第6节 遗传病和人类健康 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病1.什么是遗传病？它有什么特点？一、遗传病就在我们身边具有遗传性，致病基因可通过配子在家族中传递。读书111页 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。

患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，畏光、视力差是白化病的特征之一。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。2.人类常见的遗传病（1）白化病原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常 隐2.人类常见的遗传病（2）苯丙酮尿症图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。患者天生智力低下。 （3）先天性愚型病2.人类常见的遗传病 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，可能为多种因素的影响所致.2.人类常见的遗传病（4）唇裂 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。

2.人类常见的遗传病（5)血友病（5)血友病不能像正常人一样区分红绿颜色，或色觉全某某。观察下列图形，你能看出来吗？色盲正常者可看到数字96正常看一幅“牛”的图案测一测我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；

新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；

15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;

自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上；

我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；

在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者（白痴）约200万。 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。遗传病就在我们身边(1)危害人类健康，降低人口素质

(2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担

3.遗传病的危害 遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。 4.遗传病形成的原因 阅读课本P111小资料思考:1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 不得在氏族内部近亲通婚案例引入选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 1.近亲 两个人在几代之内曾有共同祖先。 2.近亲结婚 三代之内有共同祖先的男女婚配。 3.新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 读书112页思考祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙某某叔伯姑的孙某某叔伯姑的子女叔、伯、姑孙某某子女自 己兄弟姐妹的孙某某兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙某某舅姨的孙某某舅姨的子女舅、姨4.近亲为什么不宜结婚？其理由是： 血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。提出防治措施 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？案例分析三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。 2.预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。1.概念：读书113页产前诊断①羊水穿刺—染色体、基因是否正常

②B型超声波—胚胎是否畸形思考：

产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体基因异常怎么办呢？

选择性流产

——终止妊娠3.意义可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。课堂小结一、遗传病就在我们身边

1、遗传病及特点

2、危害二、预防遗传病的方法

1、禁止近亲结婚

2、进行遗传咨询1.人类红绿色盲病是一种隐性遗传病,经调查患者中男性多于女性。请分析致病基因可能位于（ ）

A.常染色体 B. Y染色体

C. X染色体 D.均有可能2.我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其医学依据是近亲结婚（ ）

A.后代必患遗传病

B.后代患遗传病的机会大大增加

C.关系太近让别人笑话

D.有违伦理道德CB自我评价3.一对正常夫妇生了一个患白化病的女儿（如下图所示）。白化病基因用A、a表示,请据图回答：

（1）由图可知，白化病性状属于人类的 病。

（2）1号个体的性染色体组成为 ，2号个体的基因组成为 ，3号个体的基因组成为 。（3）如果该夫妇再生一个孩子,该小孩患病的概率是 。

(4)《婚姻法》禁止近亲结婚的生物学道理是 。遗传XYAaAA 或 Aa25%后代患隐性遗传病的机率增加

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